Chorea Huntington

Begriffsbestimmung

Die Chorea Huntington oder Huntington-Krankheit ist eine erbliche neurodegenerative Erkrankung. Da die Krankheit genetisch veranlagt ist, besteht keinerlei Ansteckungsgefahr. Wenn ein Elternteil betroffen ist, besteht für das Kind ein 50%iges Risiko, ebenfalls Träger des fehlerhaften Gens zu sein.
Die Krankheit bewirkt eine Zerstörung bestimmter Bereiche des Gehirns und führt somit zu einer erheblichen Beeinträchtigung der körperlichen und geistigen Fähigkeiten. Im fortgeschrittenen Stadium sind die Betroffenen hochgradig pflegebedürftig, wobei die Lebenserwartung nach dem Einsetzen der ersten Krankheitssymptome noch etwa 15 bis 20 Jahre beträgt. Als Haupttodesursache ist die Lungenentzündung zu nennen, gefolgt vom Suizid. In Frankreich beträgt die Prävalenz 1 : 10.000. Frauen und Männer sind gleichermaßen betroffen, wobei die Krankheit meist bei Erwachsenen im Alter von 30 bis 45 Jahren auftritt. In sehr seltenen Fällen können auch Kinder und ältere Menschen erkranken.

Cerveau

Quelle: www.pharmavance.fr

Symptome & Diagnosestellung

Die Liste der Symptome ist lang. Sie sind drei Bereichen zuzuordnen: Bewegungsstörungen, Verhaltensstörungen und kognitive Störungen. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

  • Unkoordinierte Bewegungen
  • Zuckungen
  • Gleichgewichtsverlust
  • Körperliche Unruhe
  • Gehstörungen
  • Aggressivität
  • Persönlichkeitsstörungen
  • Ungeschicklichkeit
  • Nervosität
  • Ungeduld
  • Unkontrollierte, wiederkehrende Bewegungen (Ticks)
  • Antriebslosigkeit
  • Rückzug aus dem Sozialleben
  • Stimmungsschwankungen
  • Verlust des Orientierungssinns
  • Affektive Störungen
  • Gedächtnisstörungen…

Eine Diagnose der Chorea Huntington erweist sich oft als schwierig, da die Symptomatik nicht sehr spezifisch ist. In der ärztlichen Praxis können klinische Untersuchungen sowie die Prüfung der familiären Vorgeschichte zur Klärung beitragen, wobei zur endgültigen Diagnosestellung ein Gentest unentbehrlich ist.

Behandlung

Die Betreuung von Huntington-Patienten erfolgt durch Ärzte ebenso wie durch Psychologen. Wer befürchtet, von der Krankheit betroffen zu sein, kann sich zur Beratung an Neurologen oder Allgemeinmediziner sowie an Selbsthilfegruppen und Sozialdienste wenden.
Es steht zwar keine heilende Behandlung zur Verfügung, aber der Zustand der Betroffenen kann gelindert und das Voranschreiten der Krankheit verzögert werden. Die entsprechenden Behandlungsansätze können die Lebenserwartung verlängern und die Symptomatik vorübergehend beschränken. Während des gesamten Krankheitsverlaufs ist eine Unterstützung durch die Familie sehr wichtig, wobei eine professionelle Pflege ab einem gewissen Stadium unentbehrlich wird. Oftmals ist die Diagnose für die Angehörigen ebenfalls ein Schock.

Verschiedene Lösungen zur besseren Behandlung

Damit Sie Ihren Behandlungsplan, der oft aus Neuroleptika und manchmal auch Antidepressiva oder Anxiolytika besteht, besser einhalten können, gibt es verschiedene Medikamentenspender, die die Einnahme der Medikamente erleichtern und Versäumnisse vermeiden.

Des Weiteren entwickelt der Pharmakonzern Teva Pharmaceutical Industries zusammen mit Intel Corporation zurzeit eine Smart-Watch, die es ermöglicht, Gesundheitsdaten von Patienten zu messen und zu speichern, um den Verlauf der Krankheit zu verfolgen, Symptome zu erkennen und somit besser die Krankheit verstehen zu können. Die Uhr ist mit Sensoren ausgestattet, die die vitalen Parameter messen. Über ein Smartphone werden diese dann auf einer Cloud-Plattform gespeichert. Für mehr Informationen lesen Sie bitte den kompletten Artikel auf Santé sur le Net (auf Französisch): Maladie de Huntington, bientôt un objet connecté [Chorea Huntington - Patienten bald mit dem Internet verbunden].

Forschung

Die Krankheit wurde 1872 von dem Arzt George Huntington entdeckt. Das verantwortliche Gen wurde indes erste 1993 gefunden. Seit vielen Jahren sucht die internationale Forschung nach einer wirksamen Therapie. Dazu wurden bereits versuchsweise Neuronen transplantiert.

Quelle: www.huntington.frwww.orpha.net